O Teste do Pezinho foi trazido para o Brasil em 1976, pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE de São Paulo. Essa triagem neonatal tornou-se obrigatória na rede pública de todo o país no dia 6 de junho de 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, data em que é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Na época, o exame identificava 2 ou 3 doenças- passados 40 anos, o teste realizado na rede privada é capaz de diagnosticar mais de 40 doenças genéticas, metabólicas e infecciosas.
Realizado através de amostras de sangue coletadas do calcanhar do recém nascido, o Teste do Pezinho é um exame laboratorial relativamente simples para detecção precoce de doenças que podem causar lesões irreversíveis no bebê. Identificadas antes mesmo dos primeiros sintomas, grande parte das doenças investigadas podem ser tratadas com sucesso e sem sequelas.
De acordo com Carolina Amorin, da CTN Centro de Diagnósticos, clínica que realiza o Teste em Porto Alegre, os recém-nascidos devem ser submetidos ao exame a partir do 3º dia de vida, mesmo não apresentando qualquer sintoma clínico anormal. "Considerando a natureza preventiva do Teste do Pezinho, a rapidez no diagnóstico é essencial. Por isto, o exame deve ser feito o mais brevemente possível, podendo ser realizadas coletas até 30 dias após o nascimento".
No Estado, a rede pública de saúde oferece seis exames no Teste do Pezinho: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Fibrose Cística, Deficiência da Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita. "O que diferencia os perfis de Teste do Pezinho é a quantidade de doenças que é capaz de diagnosticar", afirma Carolina. Em clínicas privadas, como a CTN, são oferecidos Testes do Pezinho Básico, Ampliado, Plus e Master, além de exames opcionais que podem ser solicitados isoladamente.
Confira, de acordo com a CTN, as principais doenças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho:
Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias: doença genética na qual o organismo não metaboliza o aminoácido fenilalanina, que se acumula nos tecidos devido à deficiência de uma enzima que o converte em tirosina e, a partir daí, em importantes produtos biológicos. Os altos níveis de fenilalanina causam uma progressiva lesão no sistema nervoso que, após alguns meses, se manifesta através de convulsões e retardo de desenvolvimento neuromotor.
Hipotireoidismo Congênito: distúrbio causado pela deficiência de produção dos hormônios da tireoide devido a diferentes causas, incluindo defeitos genéticos e distúrbios da formação da glândula. A falta de hormônios tireoidianos após o nascimento implica em graus variados de deficiência física e mental, com sequelas irreversíveis se o paciente não for tratado precocemente.
Hemoglobinopatias: a hemoglobina é uma proteína presente nos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos. As hemoglobinopatias são doenças relacionadas a alterações em genes que afetam ou a estrutura da molécula (hemoglobinopatia estrutural) ou sua taxa de produção (talassemia). Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina estão identificados, sendo a anemia falciforme o mais conhecido. As crianças com anemia falciforme produzem hemoglobina S e não hemoglobina A, sendo altamente suscetíveis à anemia hemolítica e a infecções que podem levar à sepsis.
Fibrose Cística: também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética na qual há um distúrbio no transporte de cloro pelas membranas epiteliais. Nos pacientes afetados por FC, os epitélios de diversos tecidos produzem uma secreção muito espessa. Nos pulmões, essas secreções obstruem a passagem do ar e ret