Apesar de ser um tema pouco discutido, as doenças raras são extremamente relevantes. Estima-se que existam entre seis e oito mil tipos de doenças raras no mundo; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Além disso, infelizmente, cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade.
De acordo com o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente.
No Brasil, existem as Diretrizes Diagnósticas e Terapêuticas (DDT) e Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), orientados pelo governo federal e disponíveis no site do Ministério da Saúde. Estes documentos são baseados em evidências científicas e visam nortear as melhores condutas na área da Oncologia e também estabelecem critérios para o diagnóstico da doença ou do agravo à saúde bem como o tratamento preconizado, com os medicamentos e demais produtos apropriados. É importante dizer que os pacientes têm à disposição acompanhamento totalmente gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). O atendimento é feito, prioritariamente, nas unidades de atenção básica. Em casos específicos, o paciente é encaminhado para as unidades de média ou alta complexidade. O SUS também inclui a oferta de medicamentos, apesar do tratamento baseado no uso de fármacos ser pouco habitual no caso das doenças raras. Saiba que existem mais de 40 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para tratamento de doenças raras entre elas, estão:
Doença de Gaucher: genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal.
Hemofilia: é um distúrbio genético e hereditário que provoca sangramentos prolongados, tanto na parte interna quanto externa do corpo.
Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos, dos pés e de outros tecidos moles do organismo. Diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. Se não tratada, pode levar à morte.
Angiodema hereditário: é uma doença genética que provoca, além de outros sintomas, inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos.
Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas. Não se sabe ao certo quais são as causas dessa doença, mas há indícios de que ela surge por causa de problemas no sistema imunológico.
A Cabergs disponibiliza aos beneficiários o aconselhamento genético, que é a consulta com o médico especialista em genética. Nela, o profissional entrevista o paciente e seus familiares, avalia, realiza o diagnóstico ou então encaminha para exames mais detalhados. Para os exames genéticos, existem protocolos que estabelecem diretrizes para a cobertura. Dessa forma, é essencial contatar a Cabergs para verificar os especialistas credenciados, e quais os exames previstos.