Atualmente, existem de seis a oito mil tipos de doenças raras (DR) registradas no mundo. Infelizmente, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 30% dos pacientes diagnosticados com alguma doença rara morrem antes dos cinco anos de idade.
As principais características das DR são:
- As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e degenerativas;
- Na maioria das vezes não existe uma cura eficaz, mas tratamentos específicos podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes;
- Muitas vezes o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento, tanto para o portador da doença quanto para os familiares.
A enfermeira e consultora em doenças raras, Geisa Luz, conversou com a Cabergs e explicou um pouco mais sobre esse tema tão importante. Segundo ela, uma das maiores barreiras a serem vencidas em relação às doenças raras é a dificuldade de um diagnóstico rápido: "Existe uma longa jornada, de 7 a 10 anos, em média, para se conseguir um diagnóstico. Isso traz sequelas irreversíveis, chegando ao óbito, no pior dos casos". O desconhecimento social sobre o assunto, o preconceito, a discriminação e a falta de apoio adequado aos pacientes e familiares também dificultam o acesso ao bem-estar dessas pessoas.
Vale lembrar que apenas 5% das doenças raras são tratáveis. Além disso, o tratamento medicamentoso é caro. Por isso, explica Geisa, é fundamental proporcionar um atendimento multidisciplinar, com psicólogos, fisioterapeutas, enfermeiras, entre outros profissionais para esses pacientes. Ela também acrescenta: "É necessário reduzir o tempo de diagnóstico e garantir uma rede de apoio efetiva a pacientes e familiares".
É claro que melhorar a qualidade de vida de pessoas com doenças raras é um papel que compete a todos nós como sociedade. E quando questionada sobre como podemos fazer isso, Geisa afirma que quanto mais falarmos dos desafios dessas pessoas, mais elas serão ouvidas. "É importante trazermos debates sobre a questão clínica e social desses pacientes, desmistificarmos conceitos errados sobre DR, respeitarmos as diferenças e conhecer a rede de apoio dessas pessoas para saber como podemos ajudar".