A tecnologia evolui, favorece a qualidade de vida e as pessoas com doenças raras.
Tecnologia: exames genéticos que permitem diagnosticar mais precocemente essas doenças e nortear o tratamento. É em virtude da evolução tecnológica que pacientes e suas famílias conseguiram sair de uma longa jornada de indefinição, pois as doenças raras são de difícil diagnóstico, o que pode levar anos.
É através de testes genéticos que se tem acesso às informações presentes no DNA e estes podem auxiliar na escolha da terapia mais adequada. Nos últimos anos, o sequenciamento do exoma* despontou como uma ferramenta importante para o estudo e a descoberta de novos genes relacionados a doenças raras, que antes não eram detectados em outras abordagens. O resultado do teste genético revela todas as informações importantes sobre os genes e a saúde, podendo inclusive apresentar a predisposição genética para câncer de mama, próstata, estômago ou colorretal; o resultado dos testes não para por aí, podendo também apresentar a ancestralidade genética, detalhes sobre a cultura e história de cada povo que compõe o DNA avaliado e quais tipos de medicamento fazem mais efeito em seu organismo, por exemplo. A tecnologia é tanta, que atualmente os testes já são realizados apenas com a coleta da saliva.
Uma das principais vantagens do teste de DNA é que você pode saber se tem predisposição genética para desenvolver doenças, mas com a chance de se precaver antes mesmo dos primeiros sinais ou sintomas. Nos testes, ainda é possível se ter informações relevantes para o dia a dia, como o alimento ou exercício que é mais adequado ao organismo daquela pessoa que realizou o teste, sendo possível ainda identificar o metabolismo de diversas vitaminas e gorduras, a resistência atlética, a predisposição a lesões musculares, os hábitos alimentares e prevenir doenças como diabetes, colesterol alto e hipertensão. Muitas destas doenças requerem uma mudança de estilo de vida, como a manutenção de hábitos saudáveis, por exemplo. Outra vantagem é que, com o resultado do teste, é possível realizar um tratamento preventivo a fim de garantir as melhores chances de cura em caso de doenças graves. Usar a tecnologia ao seu favor já é uma realidade presente em nosso país.
*A tecnologia Exoma lê todas as letras genes, as quais são compostas por mais de 30 milhões de letras em 20 mil genes. O termo exoma se refere ao conjunto de éxons (sequências codificantes do DNA) que é responsável por codificar as proteínas existentes no genoma humano; o sequenciamento completo dele permite identificar as mutações que ocorrem nesses éxons, contribuindo para o diagnóstico das doenças raras e genéticas.