As doenças raras são caracterizadas pela diversidade de sintomas e sinais. Algumas vezes, elas podem até parecer doenças comuns, o que acaba dificultando o diagnóstico. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), estas doenças são as que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No Brasil, estima-se que há 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma. Identificadas geralmente em crianças, o diagnóstico precoce é realizado através da triagem neonatal (teste do pezinho).
Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância. Descobrir uma doença rara pode demorar cerca de três anos e, quanto mais rara ela é, mais longa costuma ser essa jornada. Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade; ainda, 75% destas doenças afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las.
Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir, como infecções bacterianas ou virais, infecções alérgicas e ambientais.
No Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras busca melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a melhora da qualidade de vida dessas pessoas. Estar bem informado sobre este assunto é a melhor forma de ajudar a si e ao próximo.